Tăng cân khó kiểm soát, hoá ra mắc bệnh đau mỡ hiếm gặp

Nữ bệnh nhân L.T.N. (45 tuổi, Bắc Ninh) mặc dù rất chú ý đến ăn uống dinh dưỡng hợp lý, nhưng mấy năm gần đây, bệnh nhân liên tục tăng cân khó kiểm soát. Các vòng ngực, bụng của chị to ra trông thấy, tưởng rằng chỉ là tăng cân do không có thời gian tập thể dục nhưng đến gần đây vòng cổ gáy của chị cũng tăng lên không ngừng.

Bệnh nhân phát hiện một khối u to giống như chiếc bướu con bò tót vùng sau gáy, u còn lan ra phía trước cổ, lấp đầy cả góc cổ cằm. Tại cơ sở y tế, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh u mỡ không rõ nguyên nhân và chỉ định mổ bằng một đường rạch ngang chạy dài qua toàn bộ vùng cổ sau.

U mỡ lớn vùng cổ gáy, chuẩn bị được phẫu thuật bằng phương pháp nội soi ít xâm lấn

Lo lắng về kích thước và nguy cơ của đường mổ lớn, bệnh nhân đã đến Bệnh viện Việt Đức thăm khám, điều trị.

Kết quả thăm khám lâm sàng kết hợp chụp chiếu, bệnh nhân được chẩn đoán mắc căn bệnh hiếm gặp đa u mỡ đối xứng lan tỏa nhiều vùng cơ thể bao gồm cả cổ gáy, ngực bụng, lưng.

Các khối u lan tỏa dính với nhau tạo thành 3 đến 4 vòng điển hình quanh cổ gáy, ngực, bắp tay, bụng, vòng qua lưng trên. Nặng nhất là khối u khoảng 20x15 cm nổi gồ sau gáy khiến bệnh nhân vướng víu, khó chịu, mất thẩm mỹ. Chức năng gan của bệnh nhân cũng bắt đầu thay đổi, gan nhiễm mỡ, đường máu cao, huyết áp nhiều lúc cao trên bình thường

Bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật bằng nội soi để tiến hành bóc tách khối u một cách an toàn. PGS-TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ (Bệnh viện Việt Đức), cho biết đa u mỡ đối xứng lan tỏa (bệnh Madelung hay bướu bò tót ...) là một bệnh hiếm gặp. Trước đây bệnh được cho là chỉ gặp ở đàn ông tại các vùng ven Địa Trung Hải mà không gặp ở châu Á.

Bệnh có yếu tố thuận lợi là ở trên những người nghiện rượu nặng (bệnh uống rượu sinh u), gây tổn thương cho gan, dẫn đến rối loạn chuyển hóa mỡ trong cơ thể. Bệnh biểu hiện ra ngoài bằng các khối u xếp thành vòng xung quanh người từ cổ gáy, vai thượng đòn, bắp tay, ngực bụng, lưng, bẹn, bìu... Tỉ lệ gặp khoảng 1/15.000 đến 1/30.000 người.

Bệnh nhân nam giới điển hình với các khối u mỡ đối xứng lan tỏa xếp vòng quanh người

Trên y văn thế giới mới ghi nhận báo cáo về 400 đến 500 ca bệnh chủ yếu trên người đàn ông da trắng chứ hiếm khi ở châu Á. Tuy nhiên, Bệnh viện Việt Đức là nơi chuyên tiếp nhận và phẫu thuật cho các bệnh nhân có khối u phức tạp vùng đầu mặt cổ nên cho đến nay trung tâm đã tiếp nhận và phẫu thuật thành công cho trên 100 bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm gặp này (tức là hơn 1/5 số ca được báo cáo trên toàn thế giới)

"Tỉ lệ phụ nữ mắc bệnh còn hiếm gặp hơn đàn ông hàng chục lần, tức là chỉ 1/300.000 đến 1/200.000. Do thường không liên quan đến tiền sử uống rượu mà do gan yếu, rối loạn chuyển hóa mỡ nên các bệnh nhân nữ thường bị chẩn đoán muộn, nhiều khi ở giai đoạn đã có biến chứng"- PGS Hà nói.

Theo PGS Hà, nhiều chị em khi mắc bệnh nhưng chủ quan cho rằng chỉ là tăng cân thông thường, ngay cả các bác sĩ chuyên khoa sâu cũng cho rằng bệnh chỉ có ở nam giới. Cho đến khi khối u quá to và bắt đầu xuất hiện các biến chứng chèn ép rõ ràng như tê bì 2 tay, khó nằm ngửa, ngủ ngáy và nặng hơn là khó thở khi nằm.

U vùng ngực to quá sẽ dẫn đến gù lưng, thoái hóa cột sống. U mỡ tích tụ nhiều vùng bụng sẽ gây gan nhiễm mỡ, mỡ máu cao, đái tháo đường type 2, thoái hóa khớp gối...