Lần đầu tiên, nhà khoa học Việt phát hiện đột biến gien gây tăng nguy cơ tự kỉ ở trẻ

Theo nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature, một nhóm nhà khoa học Việt Nam đã xác định được các đột biến gien có liên quan đến rối loạn phổ tự kỉ (ASD) trên trẻ em Việt Nam.

Theo đó, nghiên cứu này được thực hiện bằng cách phân tích gien của 250 trẻ tự kỉ tại bệnh viện Trung ương Huế. Các nhà khoa học đã phân tích và phát hiện 23 đột biến gien, trong đó một số đột biến gien có liên quan chặt chẽ đến ASD. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỉ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác.

Một bệnh nhi được phát hiện tự kỉ ở giai đoạn muộn đang được bác sĩ hỗ trợ can thiệp

Nghiên cứu này góp phần phát triển các giải pháp chẩn đoán, phòng ngừa và can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ cũng như các rối loạn phát triển thần kinh từ giai đoạn sớm nhất của trẻ.

Theo tiến sĩ Bùi Thanh Duyên - nhà đồng sáng lập Genetica, Tiến sĩ ngành di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (Mỹ) và là trưởng nhóm nhóm nghiên cứu - việc phát hiện trẻ tự kỉ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn "phát triển vàng" từ 6 tháng đến 3 tuổi của trẻ.

Hiện nay, phương pháp đánh giá lâm sàng như tiêu chuẩn chẩn đoán DSM ((Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) đánh giá qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.